ความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง

“เครื่องเรียนรู้นี้ควบคุมด้วยยีนที่สำคัญชุดประสาทสัมผัสระดับสัญญาณประสาทและปรับเปลี่ยนความรู้สึกเข้าสู่ความทรงจำ” Tsien กล่าว การทดลองมีการวางแผนที่จะเปิดเผยรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการที่เครื่อง “รับมือกับข้อบกพร่องเล็ก ๆ รวมทั้งในกระสวยอวกาศแกมมา คาแม็กลียล แต่ล้มเหลวเมื่อเกิดปัญหามากเกินไปในหนึ่งหรือหลายองค์ประกอบ”

นอกจากการถอดยีนทั้งหมดที่เข้ารหัสโปรตีน gamma-CaMKII จากหนูบางตัวแล้วกลุ่มหนูตัวหนึ่งที่แยกตัวได้รับการออกแบบเพื่อให้ได้โปรตีนรุ่นหนึ่งซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ น้อย ๆ ที่พบในการศึกษาในปี 2012 ที่เด็กผู้ชายที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง ในเซลล์ประสาทของเด็กบล็อกโปรตีนที่ตำแหน่ง 292 ในแกนหลักของกรดอะมิโนของแกมมา คาแม็คโดยปกติอาร์จินีนถูกแทนที่ด้วยสารตกค้างของโพรลีน (R292P) การเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้โปรตีนตัวนี้ไม่สามารถดักจับแคลเซียม – บอลติลิลินได้น้อยกว่าพันเท่าจึงมักจะมาถึงนิวเคลียสของเซลล์ประสาทโดยไม่มีการขนส่งสินค้า